Una nueva y rara forma de diabetes afecta únicamente a los bebés
Descubren un nuevo tipo de diabetes neonatal causada por un solo gen
Un equipo internacional de científicos identificó una nueva y rara forma de diabetes que aparece exclusivamente en recién nacidos.
La causa está en el gen TMEM167A, responsable del funcionamiento de las células beta del páncreas, que producen insulina. Cuando este gen falla, las células dejan de funcionar y mueren, impidiendo que el organismo regule el azúcar en sangre desde el nacimiento.
El estudio analizó a seis bebés diagnosticados con diabetes neonatal y microcefalia antes de los seis meses de vida. Cinco de ellos también presentaban epilepsia, un conjunto de síntomas que conforman el síndrome MEDS (microcefalia, epilepsia y diabetes), uno de los trastornos genéticos más raros conocidos, con apenas once casos registrados en el mundo.
El papel del gen TMEM167A en el síndrome MEDS
Hasta ahora, solo dos genes —IER3IP1 y YIPF5— se habían relacionado con el síndrome MEDS. Sin embargo, la nueva investigación confirma que TMEM167A también puede provocarlo cuando ambos padres transmiten una copia mutada.
La secuenciación genética reveló que los bebés afectados heredaron una versión defectuosa del gen de cada progenitor.
Este gen se encuentra activo tanto en el páncreas como en el cerebro, lo que explica los síntomas neurológicos y metabólicos que caracterizan a la enfermedad. Los científicos también detectaron su presencia en modelos animales como ratones, lo que permitió estudiar su función con mayor detalle.
Células madre y el origen de la falla metabólica
Para comprender cómo el gen mutado causa la diabetes, los investigadores utilizaron células madre humanas, reemplazando el gen original por la versión defectuosa observada en los pacientes.
Aunque las células beta se desarrollaron normalmente al principio, no liberaban insulina al exponerse a glucosa, y su retículo endoplásmico —una estructura vital dentro de la célula— colapsó, lo que provocó su muerte.
Según Elisa de Franco, genetista molecular de la Universidad de Exeter, este hallazgo “ayuda a identificar genes clave en la producción y liberación de insulina”.
Por su parte, Miriam Cnop, de la Universidad Libre de Bruselas, destacó que crear células beta a partir de células madre permitirá desarrollar tratamientos experimentales para distintos tipos de diabetes.
El estudio fue publicado en The Journal of Clinical Investigation.
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