La deficiencia de Glut1 es una rara condición genética que afecta el metabolismo cerebral.
Cada 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1 o Día Mundial del Déficit del Tranportador de la Glucosa Cerebral Tipo 1.
La deficiencia de Glut1 es una rara condición genética que afecta el metabolismo cerebral. Está causada por una mutación en el gen SLC2A1, que regula la proteína transportadora de glucosa tipo 1 (Glut1). Glut1 es el principal transportador de glucosa, la principal fuente de energía, a través de la barrera hematoencefálica. Hasta la fecha, se han encontrado más de 100 tipos diferentes de mutaciones y deleciones de este gen en pacientes con deficiencia de Glut1.
El transporte de glucosa deteriorado asociado con la deficiencia de Glut1 crea una crisis metabólica en el cerebro y, a menudo, provoca convulsiones, trastornos del habla y del movimiento y retrasos en el desarrollo. No todos los pacientes experimentan todos los síntomas y existe una amplia gama de gravedad. Los síntomas pueden cambiar y evolucionar con el tiempo.
El tratamiento estándar de atención es una dieta cetogénica. Esta dieta baja en carbohidratos, moderada en proteínas y alta en grasas hace que el cuerpo produzca cetonas, que el cerebro y otros tejidos utilizan como fuente de energía cuando la glucosa es limitada. La dieta ayuda a la mayoría de los pacientes con la mayoría de los síntomas, incluso en la edad adulta, pero no es una cura. Una dieta cetogénica también ayuda a preservar el crecimiento y desarrollo del cerebro, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas característicos de la deficiencia clásica de Glut1 son convulsiones (aproximadamente el 90 % de los pacientes), un trastorno de movimiento complejo, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, y problemas del habla y del lenguaje.
No todos los pacientes experimentan todos los síntomas, y existe una gran variación en un amplio espectro tanto en la combinación como en la gravedad de los síntomas de un paciente a otro. Los síntomas también pueden cambiar y evolucionar con el tiempo a medida que los pacientes envejecen.
