Alguna vez te has preguntado cuales son las enfermedades más raras que hay en México, si la respuesta es no aquí te platicaremos sobre algunas de estas enfermedades, además de acuerdo con la Secretaría de Salud y la Organización Mundial de la Salud (OMS), se denomina como enfermedades raras a todas aquellas que solo se presenten en cinco de cada 10 mil habitantes.
Actualmente en el país existen al menos 20 enfermedades mismas que durante años han sido recordadas el último día de febrero con el objetivo de dar a conocer su existencia.
Enfermedades raras en México
A continuación trataremos de mencionarte algunas o todas las enfermedades raras que hay en el país, así como que es lo que provocan a nuestro cuerpo.
1. Mucopolisacaridosis I Hurler
Mejor conocida como síndrome de Hurler, provoca carecimiento de una enzima necesaria para descomponer glucosaminoglicanos (biomoléculas funcionales y estructurales, presentes fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo). Esta enfermedad genera padecimientos que se llegan a presentar entre los 3 y 8 años de edad, como huesos anormales en la columna, mano de garra, córneas opacas, sordera, crecimiento interrumpido, problemas de válvula cardiaca, enfermedades articulares, discapacidad intelectual y rasgos faciales gruesos.
2. Mucopolisacaridosis II Hunter
Afecta principalmente a hombres, este padecimiento provoca una ausencia o deficiencia de una enzima denominada iduronato-2-sulfatasa (i2S), los síntomas que genera la enfermedad se presentan entre los 2 y 4 años y afectan el cerebro, el comportamiento y el desarrollo, asimismo afectan la apariencia física y la aparición de enfermedades respiratorias, en huesos y articulaciones, abdominales, en oídos y nariz.
3. Mucopolisacaridosis IV Morquio
Identificado también como síndrome de Morquio, se genera por el cúmulo de sustancias llamadas mucopolisacáridos o clicosaminoglicanos. A partir de los 18 o 24 meses de edad se puede manifestar en una reducción en la tasa de crecimiento, lo que produce caídas fuertes, problemas en la vista, oído, huesos y corazón.
4. Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
Mejor conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, produce una displasa esquelética, lo que incluye: talla baja, obstrucción de vías aéreas, rinorrea, respiración oral, apnea del sueño y enfermedad articular degenerativa. Se presenta durante los primeros meses de vida.
5. Enfermedad de Gaucher Tipo I
Provoca la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, huesos, y médula ósea. Esto impide que las células y órganos funcionen de manera adecuada. El Tipo I, el más común de los tres, se presenta tanto en adultos como en niños y ocasiona enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas.
6. Enfermedad de Gaucher Tipo II
Comienza durante la lactancia con comportamiento neurológico grave, lo que puede llevar a una muerte rápida a temprana edad.
7. Enfermedad de Gaucher Tipo III
Causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.
8. Espina Bífida
Es un defecto congénito que afecta la formación adecuada de la columna vertebral y la médula espinal, provocando el tubo neural del embrión en desarrollo.
9. Fibrosis Quística
Provoca la producción de moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
10. Hemofilia
Es un trastorno hemorrágico que interfiere con la correcta coagulación de la sangre. Esta enfermedad afecta principalmente a los hombres.
11. Histiocitosis
También conocida como neoplasia histiocítica, es un grupo de transtornos que producen un incremento en el número de histiocitos. Esto ocasiona daños en la piel, huesos, bazo, hígado, pulmones y ganglios linfáticos. Se puede presentar a cualquier edad, pero es frecuente en la niñez.
12. Hipotiroidismo Congénito
Provoca que los bebés no produzcan cantidades normales de la hormona tiroidea, que es fundamental para el desarrollo del cerebro, por lo que provoca una discapacidad intelectual.
13. Fenilcetonuria
Se presenta en el nacimiento. Esta enfermedad afecta la capacidad de descomponer el aminoácido llamado fenilalanina, que está en alimentos con proteína. Esto daña el sistema nervioso central y el cerebro.
Por mencionar algunas de las diferentes enfermedades raras o extrañas que hay en el país, si bien existen personas que son genéticamente susceptibles a contraerlas, sin embargo, estas enfermedades no se pueden predecir pues tardan mucho tiempo en ser detectadas por los médicos, por lo que generalmente son encontradas ya en un diagnostico avanzado.
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