Este 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride impulsada conjuntamente por más de 50 asociaciones de pacientes de todo el mundo, esta enfermedad neurogenética se caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones.
Esta fecha se escogió, en parte, a que las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, por otra, a que febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.
Además, cabe destacar que la primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al doctor Harry Angelman, pediatra británico que en 1965 publicó su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y si bien han transcurrido 50 años desde esta primera descripción, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.
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En consecuencia, y entre otros objetivos, el Día Internacional busca incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; aumentar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.
Todo ello sin olvidar el objetivo fundamental de promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y aún en la actualidad, el Síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.
